کشف ژنتیکی نادر دیابت نوع ۱ توسط برادر و خواهر

تکنولوژی

لطفا از عملکرد دیجیاتو خود را رتبه بندی کنید.

چگونه میتوانیم تجربه بهتری برای شما ایجاد کنیم؟

نظر شما با موفقیت ثبت شد.

از اینکه ما را در بهبود و بهره‌وری دیجیاتو همراهی می‌کنید، سپاسگزاریم.

یک برادر و خواهر با ژنتیک خاص خود می‌توانند به توسعه داروی دیابت نوع ۱ کمک کنند. پزشکان کشف کرده‌اند که اختلال ژنتیکی در عملکرد یک پروتئین متداول باعث ابتلا به بیماری شده است.

برای استفاده از امکانات ویژه و دسترسی به بخش‌های مختلف در دیجیاتو، عضو ویژه این سایت شوید و ثبت‌نام کنید.

تکنولوژی جدید

دو خواهر و برادری که تنها افرادی هستند که یک جهش بسیار مهم در ژن کلیدی را دارند، به محققان کمک می کنند تا در تحقیقات برای توسعه داروی جدید برای دیابت نوع ۱ پیشرفت کنند. در اولین هفته‌های زندگی این دو خواهر و برادر، پزشکان توانستند یک ژنتیک بسیار نادر که باعث دیابت نوع ۱ می شود، در آن‌ها شناسایی کنند.

اختلال شکری نوع ۱ (که معمولاً به عنوان دیابت خودایمنی شناخته می‌شود) یک بیماری پیچیده و مزمن است. سلول‌های ایمنی بدن فرد مبتلا به این بیماری، سلول‌های بتا که انسولین تولید می‌کنند در پانکراس را تخریب می‌کنند. در حال حاضر، هیچ درمانی برای این نوع اختلال شکری وجود ندارد.

بسیاری از افراد در سنین جوان و بدون دلیل ژنتیکی مشخص به این بیماری مبتلا می‌شوند. بیماران سرطانی که از طریق داروهای تنظیم کننده سیستم ایمنی درمان می‌شوند هم ممکن است به دیابت خودایمنی مبتلا شوند. این نوع دیابت نیاز به مراقبت و درمان مداوم دارد.

بیماری دیابت خودایمنی در ابتدای زندگی یک پدیده نادر است و دلایل ژنتیکی مختلفی دارد. زمانی که پزشکان در یک برنامه آزمایش ژنتیکی دیابت در دانشگاه اکستر بریتانیا، برادر و خواهری را برای اولین بار مورد آزمایش قرار دادند، هیچ یک از جهش‌های ژنتیکی معروف را در آن‌ها پیدا نکردند.

با توالی‌یابی کامل ژنوم برادر و خواهر، یک دلیل بی‌سابقه برای ابتلای آن‌ها به دیابت آشکار شد. پژوهشگران متوجه شدند که یک جهش در ژن PD-L1 احتمالاً باعث ابتلا زودهنگام آن‌ها به دیابت شده است.

بنا بر ژنتیک، دیابت نوع ۱ که یک بیماری نادر است، به علت وجود پروتئین PD-L1 در انواع مختلف سلول‌ها به وجود می‌آید و این پروتئین قادر است به سلول‌های ایمنی دستور توقف ارسال کند. بنابراین، این پروتئین نقش مهمی در درمان ایمنی ایفا می‌کند و پژوهشگران تحقیقات زیادی درباره آن انجام داده‌اند. اما این پژوهشگران اکنون یک بیماری را که به دلیل جهش این ژن ایجاد می‌شود، شناسایی کرده‌اند.

محققان در این تحقیق ابتدا نشان دادند که این تغییرات ژنتیکی باعث اختلال در عملکرد پروتئین PL-D1 شده است. سپس، آن‌ها سیستم ایمنی این دو فرد را برای شناسایی اختلالات ایمنی مورد بررسی قرار دادند.

دانشمندان امیدوار بودند که یک نوع نامنظمی شدید در سیستم ایمنی خودشان را کشف کنند. اما به شگفتی متوجه شدند که سیستم ایمنی آن‌ها به طور تقریبی در تمام جنبه‌های مطالعه عملکردی عادی بود. این نشان می‌دهد که PD-L1 برای جلوگیری از دیابت خودایمنی کاملاً لازم است، اما برای بخش‌های دیگری از سیستم ایمنی انسان لازم نیست. پژوهشگران فکر می‌کنند که در صورت عدم وجود PD-L1، پروتئین PD-L2 نقش آن را در وظایف دیگر ایمنی برعهده می‌گیرد.

زیرا برخی از سلول‌های پانکراس دارای پروتئین PD-L1 هستند، محققان به دنبال نقش آن در پانکراس می‌گردند. آن‌ها می‌خواهند بفهمند این سلول چگونه می‌تواند از نابودی سلول‌های بتا توسط سیستم ایمنی جلوگیری کند.

این مورد نادر این برادر و خواهر به پژوهشگران این امکان را می‌دهد که بدن را بدون حضور پروتئین PD-L1 مطالعه کنند؛ یعنی در حالتی که در آزمایشگاه ایجاد نمی‌شود. این پروتئین ممکن است در آینده به عنوان هدفی برای داروهای پیشگیری از دیابت نوع ۱ استفاده شود. این یافته‌های منحصر به فرد همچنین می‌تواند به پزشکان حوزه ایمنی‌درمانی کمک کند.

درباره‌ی مقالات و اخبار مرتبط، نظرات و دیدگاه‌های خود را بنویسید. برای شرکت در گفتگو با سایر کاربران، ثبت نام کنید یا وارد حساب کاربری خود شوید.

پیشنهادهای دیجیاتو

استفاده از شبکه‌های اجتماعی دیجیاتو بهترین روش برای دسترسی سریع به اخبار فناوری، علم و خودرو است. اگر می‌خواهید اطلاعات خود را به‌روز نگه دارید، حتماً شبکه‌های اجتماعی دیجیاتو را دنبال کنید.

تمامی مالکیت‌ها برای وبسایت دیجیاتو محفوظ است | دیجیاتو با استفاده از سرورهای پارس پک قوی پشتیبانی می‌شود

ورود به حساب کاربری

ایجاد حساب کاربری

فراموشی رمز عبور

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *